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journal de pédiatrie et de puériculture . vol.35 n°2Mention de date : avril 2022Paru le : 01/03/2022 |
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Ajouter le résultat dans votre panierDépistage précoce, évaluation diagnostique et prises en charge éducatives précoces de l’autisme / P. Atzori in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.35 n°2 (avril 2022)
[article] Dépistage précoce, évaluation diagnostique et prises en charge éducatives précoces de l’autisme [revue] / P. Atzori, Auteur ; A. Beggiato, Auteur ; C. Colineaux, Auteur . - 2022 . - P.61-72.
Langues : Français
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.61-72
Résumé : Les données de la littérature ont établi qu’un diagnostic clinique fiable de troubles du spectre autistique (TSA) peut être fait à partir de la seconde année de vie à l’aide d’outils cliniques. Les études longitudinales d’enfants diagnostiqués TSA dans la deuxième année de vie suggèrent que tant à court qu’à long terme, la stabilité du diagnostic clinique expert est très bonne, ce diagnostic de TSA persistant à la réévaluation à l’âge de 3 ou 4 ans dans la majorité des cas. Malgré ces avancées, le diagnostic de TSA reste souvent décalé et posé après l’âge de l’entrée en maternelle. La nécessité d’un dépistage et d’un diagnostic précoce des TSA est d’autant plus soulignée que l’efficacité, étayée par des études contrôlées standardisées, de programmes de prises en charge précoces spécifiques, a récemment été mise en avant. Le repérage des signes cliniques précoces repose sur la formation des acteurs de première ligne et le développement d’outils de dépistage et d’évaluation diagnostique standardisés adaptés au très jeune âge. Le dépistage concerne plusieurs situations pour lesquelles il convient d’adopter des mesures spécifiques : celle des enfants dits « à haut risque », pour lesquels une prévention secondaire sous forme d’un suivi de proximité est nécessaire, c’est le cas d’enfants nés grands prématurés avec ou sans retard de croissance in utero, et des enfants puînés d’une famille ayant déjà un enfant avec autisme ; celle d’enfants présentant précocement des symptômes jugés à risque de TSA, pour lesquels une procédure d’accès à une évaluation et à une prise en charge doit être proposée. Le diagnostic de TSA chez l’enfant est un diagnostic clinique qu’il est recommandé de formuler en référence au Diagnostic and Statistical Manuel of Mental Disorders-5 (DSM-5). Un processus diagnostique si précoce dans l’histoire développementale de l’enfant est souvent complexe et exige une connaissance actualisée dans les domaines des instruments d’évaluation, de la clinique des premiers symptômes, des trajectoires développementales précoces des enfants TSA, ainsi que des conditions cliniques souvent associées. L’évaluation diagnostique précoce d’un TSA fait donc appel à une expertise pluridisciplinaire réunissant pédopsychiatre, généticien clinicien, neuropédiatre, ainsi que l’expertise de biologistes et neuroradiologues. Certains programmes d’intervention précoce semblent améliorer la trajectoire d’évolution spontanée du trouble et limiter la survenue de comportements inadaptés pour une proportion significative d’enfants avec TSA. Actuellement, les pratiques d’intervention qui ont démontré leur efficacité et sont validées par la Haute Autorité de santé portent sur l’amélioration des compétences de communication, cognitives et adaptatives, en utilisant des techniques d’analyse du comportement appliqué. Une spécificité de ces interventions très précoces est l’accent mis sur le rôle central des parents et sur des interventions conçues pour incorporer l’apprentissage dans les activités quotidiennes et faciliter la généralisation des compétences au-delà du cadre familier. [article]
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.61-72
Titre : Dépistage précoce, évaluation diagnostique et prises en charge éducatives précoces de l’autisme Type de document : revue Auteurs : P. Atzori, Auteur ; A. Beggiato, Auteur ; C. Colineaux, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : P.61-72 Langues : Français Résumé : Les données de la littérature ont établi qu’un diagnostic clinique fiable de troubles du spectre autistique (TSA) peut être fait à partir de la seconde année de vie à l’aide d’outils cliniques. Les études longitudinales d’enfants diagnostiqués TSA dans la deuxième année de vie suggèrent que tant à court qu’à long terme, la stabilité du diagnostic clinique expert est très bonne, ce diagnostic de TSA persistant à la réévaluation à l’âge de 3 ou 4 ans dans la majorité des cas. Malgré ces avancées, le diagnostic de TSA reste souvent décalé et posé après l’âge de l’entrée en maternelle. La nécessité d’un dépistage et d’un diagnostic précoce des TSA est d’autant plus soulignée que l’efficacité, étayée par des études contrôlées standardisées, de programmes de prises en charge précoces spécifiques, a récemment été mise en avant. Le repérage des signes cliniques précoces repose sur la formation des acteurs de première ligne et le développement d’outils de dépistage et d’évaluation diagnostique standardisés adaptés au très jeune âge. Le dépistage concerne plusieurs situations pour lesquelles il convient d’adopter des mesures spécifiques : celle des enfants dits « à haut risque », pour lesquels une prévention secondaire sous forme d’un suivi de proximité est nécessaire, c’est le cas d’enfants nés grands prématurés avec ou sans retard de croissance in utero, et des enfants puînés d’une famille ayant déjà un enfant avec autisme ; celle d’enfants présentant précocement des symptômes jugés à risque de TSA, pour lesquels une procédure d’accès à une évaluation et à une prise en charge doit être proposée. Le diagnostic de TSA chez l’enfant est un diagnostic clinique qu’il est recommandé de formuler en référence au Diagnostic and Statistical Manuel of Mental Disorders-5 (DSM-5). Un processus diagnostique si précoce dans l’histoire développementale de l’enfant est souvent complexe et exige une connaissance actualisée dans les domaines des instruments d’évaluation, de la clinique des premiers symptômes, des trajectoires développementales précoces des enfants TSA, ainsi que des conditions cliniques souvent associées. L’évaluation diagnostique précoce d’un TSA fait donc appel à une expertise pluridisciplinaire réunissant pédopsychiatre, généticien clinicien, neuropédiatre, ainsi que l’expertise de biologistes et neuroradiologues. Certains programmes d’intervention précoce semblent améliorer la trajectoire d’évolution spontanée du trouble et limiter la survenue de comportements inadaptés pour une proportion significative d’enfants avec TSA. Actuellement, les pratiques d’intervention qui ont démontré leur efficacité et sont validées par la Haute Autorité de santé portent sur l’amélioration des compétences de communication, cognitives et adaptatives, en utilisant des techniques d’analyse du comportement appliqué. Une spécificité de ces interventions très précoces est l’accent mis sur le rôle central des parents et sur des interventions conçues pour incorporer l’apprentissage dans les activités quotidiennes et faciliter la généralisation des compétences au-delà du cadre familier. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00035779 Rev Revue Centre de documentation Présentoir Disponible Drépanocytose chez l’enfant / M.H Odièvre in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.35 n°2 (avril 2022)
[article] Drépanocytose chez l’enfant [revue] / M.H Odièvre, Auteur ; B. Quinet, Auteur . - 2022 . - P.73-92.
Langues : Français
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.73-92
Résumé : La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, est non seulement une maladie de l’hémoglobine, mais aussi une maladie vasculaire associée à des phénomènes inflammatoires. La douleur est au premier plan. Elle est devenue une maladie chronique émaillée de complications aiguës. Le dépistage néonatal a permis d’améliorer de manière très significative la mortalité et la morbidité grâce aux mesures préventives (antibioprophylaxie, vaccinations, dépistage de la vasculopathie cérébrale), à l’éducation thérapeutique et à la prise en charge psychologique débutées dès l’âge de 2 mois. Dès l’annonce, la prise en charge doit être multidisciplinaire et en réseau de soins. Dans les formes sévères, l’intensification thérapeutique par hydroxycarbamide, des transfusions régulières et/ou une greffe de moelle en ont transformé le pronostic. Les principales complications aiguës (crise vaso-occlusive, syndrome thoracique aigu, anémie brutale, infection sévère, accident vasculaire cérébral) peuvent survenir de manière imprévisible chez l’enfant et mettre en jeu le pronostic vital. Elles nécessitent un diagnostic et une prise en charge thérapeutique urgents. À l’avenir, un des challenges sera de repérer très précocement les patients à risque de développer une maladie sévère afin qu’ils puissent bénéficier d’une intensification thérapeutique précoce, et de pouvoir prévenir l’apparition des complications organiques chroniques chez l’adulte. [article]
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.73-92
Titre : Drépanocytose chez l’enfant Type de document : revue Auteurs : M.H Odièvre, Auteur ; B. Quinet, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : P.73-92 Langues : Français Résumé : La drépanocytose, maladie génétique la plus fréquente en France, est non seulement une maladie de l’hémoglobine, mais aussi une maladie vasculaire associée à des phénomènes inflammatoires. La douleur est au premier plan. Elle est devenue une maladie chronique émaillée de complications aiguës. Le dépistage néonatal a permis d’améliorer de manière très significative la mortalité et la morbidité grâce aux mesures préventives (antibioprophylaxie, vaccinations, dépistage de la vasculopathie cérébrale), à l’éducation thérapeutique et à la prise en charge psychologique débutées dès l’âge de 2 mois. Dès l’annonce, la prise en charge doit être multidisciplinaire et en réseau de soins. Dans les formes sévères, l’intensification thérapeutique par hydroxycarbamide, des transfusions régulières et/ou une greffe de moelle en ont transformé le pronostic. Les principales complications aiguës (crise vaso-occlusive, syndrome thoracique aigu, anémie brutale, infection sévère, accident vasculaire cérébral) peuvent survenir de manière imprévisible chez l’enfant et mettre en jeu le pronostic vital. Elles nécessitent un diagnostic et une prise en charge thérapeutique urgents. À l’avenir, un des challenges sera de repérer très précocement les patients à risque de développer une maladie sévère afin qu’ils puissent bénéficier d’une intensification thérapeutique précoce, et de pouvoir prévenir l’apparition des complications organiques chroniques chez l’adulte. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00035779 Rev Revue Centre de documentation Présentoir Disponible Épidermolyse bulleuse néonatale : souffrance familiale à propos d’un cas au service de néonatologie au CHU Mohamed VI Oujda / K. Zerouati in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.35 n°2 (avril 2022)
[article] Épidermolyse bulleuse néonatale : souffrance familiale à propos d’un cas au service de néonatologie au CHU Mohamed VI Oujda [revue] / K. Zerouati, Auteur ; A. Ayyad, Auteur ; S. Messaoudi, Auteur . - 2022 . - P.93-96.
Langues : Français
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.93-96
Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires forment un ensemble hétérogène de génodermatoses rares, dont le point commun est une fragilité cutanée et/ou muqueuse, ayant un caractère localisé ou généralisé. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né diagnostiqué à la naissance d’une épidermolyse bulleuse probablement héréditaire. Il s’agissait d’un nouveau-né de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin 1er degré chez qui l’examen clinique notait à la naissance un décollement épidermique entrecoupé d’espaces de peau saine, associé à des érosions non mélicériques avec des bulles tendues. Ces lésions siégeaient au niveau du dos, des fesses et des membres ainsi qu’une atteinte de la muqueuse buccale. Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des maladies rares et dont la sévérité et le pronostic dépendent du type de cette affection. Les répercussions de la maladie sont multiples et touchent à la fois le malade et son entourage, les complications à court et à long terme sont essentiellement nutritionnelles et infectieuses ce qui impose une prise en charge multidisciplinaire faisant appel au néonatologue, pédiatre, psychologue, psychiatre et nutritionniste. [article]
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.35 n°2 (avril 2022) . - P.93-96
Titre : Épidermolyse bulleuse néonatale : souffrance familiale à propos d’un cas au service de néonatologie au CHU Mohamed VI Oujda Type de document : revue Auteurs : K. Zerouati, Auteur ; A. Ayyad, Auteur ; S. Messaoudi, Auteur Année de publication : 2022 Article en page(s) : P.93-96 Langues : Français Résumé : Les épidermolyses bulleuses héréditaires forment un ensemble hétérogène de génodermatoses rares, dont le point commun est une fragilité cutanée et/ou muqueuse, ayant un caractère localisé ou généralisé. Nous rapportons le cas d’un nouveau-né diagnostiqué à la naissance d’une épidermolyse bulleuse probablement héréditaire. Il s’agissait d’un nouveau-né de sexe masculin, issu d’un mariage consanguin 1er degré chez qui l’examen clinique notait à la naissance un décollement épidermique entrecoupé d’espaces de peau saine, associé à des érosions non mélicériques avec des bulles tendues. Ces lésions siégeaient au niveau du dos, des fesses et des membres ainsi qu’une atteinte de la muqueuse buccale. Les épidermolyses bulleuses héréditaires sont des maladies rares et dont la sévérité et le pronostic dépendent du type de cette affection. Les répercussions de la maladie sont multiples et touchent à la fois le malade et son entourage, les complications à court et à long terme sont essentiellement nutritionnelles et infectieuses ce qui impose une prise en charge multidisciplinaire faisant appel au néonatologue, pédiatre, psychologue, psychiatre et nutritionniste. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00035779 Rev Revue Centre de documentation Présentoir Disponible
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