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aspects pre et post nataux d'une trisomie partielle 2q3.7 de novo in Sages-femmes, vol.6 nº5 (décembre 2007)
[article] aspects pre et post nataux d'une trisomie partielle 2q3.7 de novo [revue] . - 2007 . - p.232.238.
in Sages-femmes > vol.6 nº5 (décembre 2007) . - p.232.238
Mots-clés : caryotype
conseil
génétique
trisomie[article]
in Sages-femmes > vol.6 nº5 (décembre 2007) . - p.232.238
Titre : aspects pre et post nataux d'une trisomie partielle 2q3.7 de novo Type de document : revue Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.232.238 Mots-clés : caryotype
conseil
génétique
trisomieExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00027312 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible Anomalies chromosomiques / S. Dimassi in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.30 n°5 - 6 (novembre 2017)
[article] Anomalies chromosomiques [revue] / S. Dimassi, Auteur ; M. Tilla, Auteur ; D. Sanlaville, Auteur . - 2017 . - p.249-270.
Langues : Français
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°5 - 6 (novembre 2017) . - p.249-270
Mots-clés : caryotype
chromosome
cytogénétique
trisomieRésumé : La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d’anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d’une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu’il n’y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d’anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d’un gain ou d’une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d’analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis 1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d’identifier des anomalies chromosomiques jusqu’à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array. [article]
in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°5 - 6 (novembre 2017) . - p.249-270
Titre : Anomalies chromosomiques Type de document : revue Auteurs : S. Dimassi, Auteur ; M. Tilla, Auteur ; D. Sanlaville, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.249-270 Langues : Français Mots-clés : caryotype
chromosome
cytogénétique
trisomieRésumé : La cytogénétique médicale est née à la suite de la mise en évidence de la première anomalie chromosomique chez l’homme en 1959, la trisomie 21. Depuis, de nombreuses anomalies chromosomiques ont été identifiées dans différents contextes : syndrome malformatif, déficience intellectuelle, fausses couches à répétitions, petite taille, tumeurs, etc. Il est possible de distinguer trois grands types d’anomalies chromosomiques : les anomalies de nombre des chromosomes, les anomalies de la structure des chromosomes qui peuvent être équilibrées ou déséquilibrées et les anomalies chromosomiques rares comme les fragilités chromosomiques. Les anomalies chromosomiques peuvent être constitutionnelles ou acquises. Pour les pathologies constitutionnelles, les anomalies chromosomiques sont présentes dès la conception où elles se forment lors des premières divisions du zygote. Les anomalies chromosomiques acquises sont, quant à elle, des remaniements qui vont apparaître au sein d’une cellule au cours de la vie. Dans la majorité des cas, ces anomalies acquises sont trouvées dans les cellules tumorales. On utilise de préférence le terme de remaniement lorsqu’il n’y a pas de perte ou de gain de matériel chromosomique (équilibré), et d’anomalie chromosomique ou déséquilibre chromosomique lorsque la variation de structure du chromosome est responsable d’un gain ou d’une perte de matériel chromosomique. Les remaniements chromosomiques sont très nombreux et peuvent toucher tous les chromosomes. Le premier examen qui a permis d’analyser les chromosomes est le caryotype. Le principal inconvénient de cette technique est son niveau de résolution qui ne dépasse pas cinq millions de bases (Mb). Au cours des années 1980, puis 1990 ont été développées de nouvelles technologies alliant les techniques de cytogénétique et de génétique moléculaire permettant d’identifier des anomalies chromosomiques jusqu’à 100 fois plus petites. On parle de techniques de cytogénétique moléculaire au premier rang desquelles l’hybridation in situ en fluorescence (FISH) ou l’analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) ou CGH array. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00031577 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible l'annonce du handicap, le role de la pericultrice en maternite lors de l'annonce d'une trisomie 21 in Soins pédiatrie puériculture, vol.32 nº263 (novembre décembre 2011)
[article] l'annonce du handicap, le role de la pericultrice en maternite lors de l'annonce d'une trisomie 21 [revue] . - 2011 . - p.28.29.
in Soins pédiatrie puériculture > vol.32 nº263 (novembre décembre 2011) . - p.28.29
Mots-clés : annonce
enfant
handicap
maternité
puéricultrice
rôle
trisomie[article]
in Soins pédiatrie puériculture > vol.32 nº263 (novembre décembre 2011) . - p.28.29
Titre : l'annonce du handicap, le role de la pericultrice en maternite lors de l'annonce d'une trisomie 21 Type de document : revue Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.28.29 Mots-clés : annonce
enfant
handicap
maternité
puéricultrice
rôle
trisomieExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00027149 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible l'annonce du handicap, l'annonce de la trisomie 21 temoignages de parents in Soins pédiatrie puériculture, vol.32 nº263 (novembre décembre 2011)
[article] l'annonce du handicap, l'annonce de la trisomie 21 temoignages de parents [revue] . - 2011 . - p.36.38.
in Soins pédiatrie puériculture > vol.32 nº263 (novembre décembre 2011) . - p.36.38
Mots-clés : annonce
association
échographie
enfant
handicap
parent
témoignage
trisomie[article]
in Soins pédiatrie puériculture > vol.32 nº263 (novembre décembre 2011) . - p.36.38
Titre : l'annonce du handicap, l'annonce de la trisomie 21 temoignages de parents Type de document : revue Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.36.38 Mots-clés : annonce
association
échographie
enfant
handicap
parent
témoignage
trisomieExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00027149 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible analyse des représentations de la trisomie 21 par les femmes enceintes dans le cadre du dépistage prénatal combiné en France / Maud Arnal in Profession sage femme, n°202 (février 2014)
[article] analyse des représentations de la trisomie 21 par les femmes enceintes dans le cadre du dépistage prénatal combiné en France [revue] / Maud Arnal, Auteur . - 2014 . - p.26-33.
Langues : Français
in Profession sage femme > n°202 (février 2014) . - p.26-33
Mots-clés : dépistage
femme
grossesse
prénatal
représentation
trisomie[article]
in Profession sage femme > n°202 (février 2014) . - p.26-33
Titre : analyse des représentations de la trisomie 21 par les femmes enceintes dans le cadre du dépistage prénatal combiné en France Type de document : revue Auteurs : Maud Arnal, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p.26-33 Langues : Français Mots-clés : dépistage
femme
grossesse
prénatal
représentation
trisomieExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00022854 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible Actualités sur le dépistage et le diagnostic de la trisomie 21 / Carole Emile in Vocation sage femme, n°94 (janvier février 2012)
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