Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » / Bérengère Legros in Revue générale de droit médical, n°73 (décembre 2019)

ISBD Public [article] Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » [revue] / Bérengère Legros, Auteur . - 2019 . - p.191-218. Langues : Français in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218 Mots-clés : bioéthique dépistage DPI diagnostic pré-implantatoire DPNI dépistage prénatal non invasif droit génétique médecine génomique préconceptionnel séquençage test Résumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive. Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des petits pas ». [article]  in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218 Titre : Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » Type de document : revue Auteurs : Bérengère Legros, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.191-218 Langues : Français Mots-clés : bioéthique dépistage DPI diagnostic pré-implantatoire DPNI dépistage prénatal non invasif droit génétique médecine génomique préconceptionnel séquençage test Résumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive. Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des petits pas ».

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perceptions des diabetiques a l'egard du developpement de la medecine, predictive in Ethique et santé, vol.6 nº3 (octobre 2009)

ISBD Public [article] perceptions des diabetiques a l'egard du developpement de la medecine, predictive [revue] . - 2009 . - p.127.133. in Ethique et santé > vol.6 nº3 (octobre 2009) . - p.127.133 Mots-clés : diabétique éthique médecine médecine génomique médecine prédictive [article]  in Ethique et santé > vol.6 nº3 (octobre 2009) . - p.127.133 Titre : perceptions des diabetiques a l'egard du developpement de la medecine, predictive Type de document : revue Année de publication : 2009 Article en page(s) : p.127.133 Mots-clés : diabétique éthique médecine médecine génomique médecine prédictive

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Lésion du ligament croisé antérieur : serait-ce aussi une question de génétique ? / Nicolas Bechaud in KS kinésithérapie scientifique, n°635 (octobre 2021)

ISBD Public [article] Lésion du ligament croisé antérieur : serait-ce aussi une question de génétique ? [revue] / Nicolas Bechaud, Auteur ; Florian Forelli, Auteur . - 2021 . - p.27-35. Langues : Français in KS kinésithérapie scientifique > n°635 (octobre 2021) . - p.27-35 Mots-clés : blessure dépistage génétique gène LCA ligament croisé antérieur médecine génomique prévention Résumé : La génomique est une science qui nous permet depuis des décennies d'étudier la variabilité du matériel génétique de chaque être vivant. À l'aide des nouvelles technologies de séquençage du génome (GWAS), la recherche a démontré l'impact de notre matériel génétique sur le risque de blessure, en particulier chez les athlètes. Des variantes de plusieurs gènes et combinaisons de gènes ont été associées à un risque modifié de lésion du ligament croisé antérieur. Une rupture du ligament croisé antérieur serait deux fois plus probable chez une personne ayant des antécédents familiaux de rupture du ligament croisé antérieur (LCA). Dans cette revue de la littérature, nous avons tenté d'établir une liste de gènes qui seraient impliqués dans le risque de lésion du ligament croisé antérieur et de comprendre comment. COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL12A1, GDF5, MMP, ELN, FBN-2, VEGFA, KDR, NGFB, HIF1A, ACAN, BGN, DCN, FMOD, LUM, Il-1B, Il-6 ou encore TNF, sont autant les gènes ou combinaisons de gènes codant pour des protéines jouant un rôle dans la taille et la composition des fibres musculaires, la flexibilité, les structures et les fonctions des tendons et ligaments mais aussi dans les voies de signalisation telles que l'angiogenèse, l'inflammation et la fibrillogenèse. Cette étude sert également à se concentrer sur le dépistage génétique pour le suivi, le soutien et la prévention des blessures des athlètes. [article]  in KS kinésithérapie scientifique > n°635 (octobre 2021) . - p.27-35 Titre : Lésion du ligament croisé antérieur : serait-ce aussi une question de génétique ? Type de document : revue Auteurs : Nicolas Bechaud, Auteur ; Florian Forelli, Auteur Année de publication : 2021 Article en page(s) : p.27-35 Langues : Français Mots-clés : blessure dépistage génétique gène LCA ligament croisé antérieur médecine génomique prévention Résumé : La génomique est une science qui nous permet depuis des décennies d'étudier la variabilité du matériel génétique de chaque être vivant. À l'aide des nouvelles technologies de séquençage du génome (GWAS), la recherche a démontré l'impact de notre matériel génétique sur le risque de blessure, en particulier chez les athlètes. Des variantes de plusieurs gènes et combinaisons de gènes ont été associées à un risque modifié de lésion du ligament croisé antérieur. Une rupture du ligament croisé antérieur serait deux fois plus probable chez une personne ayant des antécédents familiaux de rupture du ligament croisé antérieur (LCA). Dans cette revue de la littérature, nous avons tenté d'établir une liste de gènes qui seraient impliqués dans le risque de lésion du ligament croisé antérieur et de comprendre comment. COL1A1, COL3A1, COL5A1, COL12A1, GDF5, MMP, ELN, FBN-2, VEGFA, KDR, NGFB, HIF1A, ACAN, BGN, DCN, FMOD, LUM, Il-1B, Il-6 ou encore TNF, sont autant les gènes ou combinaisons de gènes codant pour des protéines jouant un rôle dans la taille et la composition des fibres musculaires, la flexibilité, les structures et les fonctions des tendons et ligaments mais aussi dans les voies de signalisation telles que l'angiogenèse, l'inflammation et la fibrillogenèse. Cette étude sert également à se concentrer sur le dépistage génétique pour le suivi, le soutien et la prévention des blessures des athlètes.

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00035455	Rev	Revue	Centre de documentation	Présentoir	Disponible

introduction a la genomique des cancers du sein in La lettre du gynécologue, nº363 (juin 2011)

ISBD Public [article] introduction a la genomique des cancers du sein [revue] . - 2011 . - p.10.14. in La lettre du gynécologue > nº363 (juin 2011) . - p.10.14 Mots-clés : cancer médecine génomique sein signature [article]  in La lettre du gynécologue > nº363 (juin 2011) . - p.10.14 Titre : introduction a la genomique des cancers du sein Type de document : revue Année de publication : 2011 Article en page(s) : p.10.14 Mots-clés : cancer médecine génomique sein signature

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Dossier penser comme un génie / collectif d'auteurs in Cerveau et psycho, n°66 (novembre décembre 2014)

ISBD Public [article] Dossier penser comme un génie [revue] / collectif d'auteurs, Auteur . - 2014 . - p.30-59. Langues : Français in Cerveau et psycho > n°66 (novembre décembre 2014) . - p.30-59 Mots-clés : cerveau enfant surdoué génie médecine génomique motivation stimulation cérébrale [article]  in Cerveau et psycho > n°66 (novembre décembre 2014) . - p.30-59 Titre : Dossier penser comme un génie Type de document : revue Auteurs : collectif d'auteurs, Auteur Année de publication : 2014 Article en page(s) : p.30-59 Langues : Français Mots-clés : cerveau enfant surdoué génie médecine génomique motivation stimulation cérébrale

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00024253	Rev	Revue	Centre de documentation	Archive	Disponible

[Dossier] Les normes à 'épreuve de la génétique et de la médecine génomique / Jean-Gabriel Contamin in Revue générale de droit médical, n°77 (décembre 2020)

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[Dossier] Médecine personnalisée. Quelles nouveautés ? / Florence Baguet in Gestions hospitalières, n°609 (octobre 2021)

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[Dossier] Innovation et soins de santé / Renaud Bouvet in Revue générale de droit médical, n°75 (juin 2020)

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« Aider les généticiens à aller plus vite dans l’interprétation du génome » / François Artiguenave in Techniques hospitalières, n°782 (mai juin 2020)

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