Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » / Bérengère Legros in Revue générale de droit médical, n°73 (décembre 2019)

ISBD Public [article] Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » [revue] / Bérengère Legros, Auteur . - 2019 . - p.191-218. Langues : Français in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218 Mots-clés : bioéthique dépistage DPI diagnostic pré-implantatoire DPNI dépistage prénatal non invasif droit génétique médecine génomique préconceptionnel séquençage test Résumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive. Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des petits pas ». [article]  in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218 Titre : Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » Type de document : revue Auteurs : Bérengère Legros, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.191-218 Langues : Français Mots-clés : bioéthique dépistage DPI diagnostic pré-implantatoire DPNI dépistage prénatal non invasif droit génétique médecine génomique préconceptionnel séquençage test Résumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive. Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des petits pas ».

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Génétique médicale et diagnostic prénatal / Agnès Guichet in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Génétique médicale et diagnostic prénatal [revue] / Agnès Guichet, Auteur ; Dominique Bonneau, Auteur ; Estelle Colin, Auteur . - 2017 . - p.8-11. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.8-11 Mots-clés : CPDPN centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal diagnostic prénatal DPI diagnostic pré-implantatoire loi bioéthique Résumé : Le conseil génétique permet d'évaluer dans une famille le risque de survenue ou de récurrence d'une pathologie génétique. Dans les cas favorables, on peut proposer aux couples à risque un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire. Selon les termes de la loi de bioéthique, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée, quel que soit l'âge gestationnel, s'il est attesté qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le dépistage prénatal non invasif, effectué grâce à une prise de sang chez la femme enceinte, permet de ne pas avoir recours aux méthodes invasives de dépistage prénatal et de réduire le nombre de fausses couches iatrogènes. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.8-11 Titre : Génétique médicale et diagnostic prénatal Type de document : revue Auteurs : Agnès Guichet, Auteur ; Dominique Bonneau, Auteur ; Estelle Colin, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.8-11 Langues : Français Mots-clés : CPDPN centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal diagnostic prénatal DPI diagnostic pré-implantatoire loi bioéthique Résumé : Le conseil génétique permet d'évaluer dans une famille le risque de survenue ou de récurrence d'une pathologie génétique. Dans les cas favorables, on peut proposer aux couples à risque un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire. Selon les termes de la loi de bioéthique, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée, quel que soit l'âge gestationnel, s'il est attesté qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le dépistage prénatal non invasif, effectué grâce à une prise de sang chez la femme enceinte, permet de ne pas avoir recours aux méthodes invasives de dépistage prénatal et de réduire le nombre de fausses couches iatrogènes.

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État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 / Tiphaine Lefebvre in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 [revue] / Tiphaine Lefebvre, Auteur ; Jenna Laemmers, Auteur ; Florence Leperlier, Auteur ; et al., Auteur . - 2017 . - p.16-20. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.16-20 Mots-clés : DPI diagnostic pré-implantatoire génétique PMA procréation médicalement assistée Résumé : Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est une technique d'assistance médicale à la procréation (AMP) permettant à des parents porteurs d'une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant indemne de cette affection. Le DPI est actuellement pratiqué dans 4 centres d'AMP en France (5 courant 2017). Le nombre de prises en charge est en augmentation constante avec un raccourcissement du délai d'attente. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.16-20 Titre : État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 Type de document : revue Auteurs : Tiphaine Lefebvre, Auteur ; Jenna Laemmers, Auteur ; Florence Leperlier, Auteur ; et al., Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.16-20 Langues : Français Mots-clés : DPI diagnostic pré-implantatoire génétique PMA procréation médicalement assistée Résumé : Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est une technique d'assistance médicale à la procréation (AMP) permettant à des parents porteurs d'une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant indemne de cette affection. Le DPI est actuellement pratiqué dans 4 centres d'AMP en France (5 courant 2017). Le nombre de prises en charge est en augmentation constante avec un raccourcissement du délai d'attente.

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