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Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » / Bérengère Legros in Revue générale de droit médical, n°73 (décembre 2019)
[article] Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » [revue] / Bérengère Legros, Auteur . - 2019 . - p.191-218.
Langues : Français
in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218
Mots-clés : bioéthique
dépistage
DPI diagnostic pré-implantatoire
DPNI dépistage prénatal non invasif
droit
génétique
médecine génomique
préconceptionnel
séquençage
testRésumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive.
Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des
petits pas ».[article]
in Revue générale de droit médical > n°73 (décembre 2019) . - p.191-218
Titre : Vers la généralisation de la carte d'identité génétique de l'« humain » Type de document : revue Auteurs : Bérengère Legros, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.191-218 Langues : Français Mots-clés : bioéthique
dépistage
DPI diagnostic pré-implantatoire
DPNI dépistage prénatal non invasif
droit
génétique
médecine génomique
préconceptionnel
séquençage
testRésumé : Le séquençage à très haut débit du génome humain révolutionne la pratique de la génétique. Ses potentialités réinterrogent le droit de la bioéthique dont la réforme est en préparation. Il découle de la phase de réflexion consultative qui s'est achevée au premier semestre 2019 des volontés d'étendre les champs matériel et personnel de l'examen des caractéristiques génétiques : élargissement du champ d'investigation du diagnostic prénatal non invasif (DPNI) et de celui des tests néonataux, création d'un diagnostic préconceptionnel pour tous les couples en âge de procréer et dépistage de l'ensemble de la population dans une logique préventive.
Les enjeux autour des volontés de généraliser ainsi la carte d'identité génétique de l'« humain » y compris post mortem sont multiples : d'ordre éthique, juridique, scientifique et médico-économique. Ils portent sur les informations pouvant être obtenues et leur interprétation, immédiate ou dans un futur proche voire plus lointain pour la personne ainsi que sur leur partage dans un objectif de santé publique. Cette réforme s'inscrit dans le sillon du plan France Médecine Génomique 2025 qui a pour objectif d'intégrer le séquençage à haut débit du génome humain dans la pratique clinique non seulement pour des indications validées mais aussi pour la population générale. Le législateur français est sollicité pour construire un nouveau modèle de rapport de la société à la génétique tout en préservant les droits de l'Homme. Le projet de loi relatif à la bioéthique adopté par l'Assemblée nationale en première lecture le 15 octobre 2019, s'éloigne a priori de cette généralisation, semblant opter pour une « politique des
petits pas ».Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00033692 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible Transmissions d’entérobactéries productrices de carbapénèmases lors de cholangiopancréatographies rétrogrades endoscopiques : limite des prélèvements microbiologiques environnementaux et contribution du séquençage de nouvelle génération / Mélanie Mercier-Darty in Hygiènes, vol.27 n°3 (juin 2019)
[article] Transmissions d’entérobactéries productrices de carbapénèmases lors de cholangiopancréatographies rétrogrades endoscopiques : limite des prélèvements microbiologiques environnementaux et contribution du séquençage de nouvelle génération [revue] / Mélanie Mercier-Darty, Auteur ; Florence Cizeau, Auteur ; David Ducellier, Auteur . - 2019 . - p.139-144.
Langues : Français
in Hygiènes > vol.27 n°3 (juin 2019) . - p.139-144
Mots-clés : désinfection
dispositif médical
EPC entérobactérie productrice de carbapénèmase
génome
IAS infection associée aux soins
microbiologie
séquençageRésumé : Nous rapportons une épidémie de contamination par une entérobactérie productrice de carbapénèmase (EPC) mise en évidence par la comparaison par séquençage complet des génomes des souches impliquées. Méthode. Nous avons investigué la découverte d’une bactériémie à Klebsiella pneumoniae OXA-48 chez une patiente sans facteur de risque. L’enquête a mis en évidence six cas ayant en commun l’utilisation d’un même duodénoscope pour une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE). L’endoscope a été prélevé, expertisé à deux reprises puis séquestré et les souches comparées par séquençage de leur génome et utilisation d’une approche par core genome multilocus sequence typing (cgMLST). Des audits de pratiques ont été réalisés. Résultats. Les souches de K. pneumoniae étaient considérées comme reliées chez cinq patients ; le sixième était porteur d’une souche d’Escherichia coli dont le support plasmidique de la résistance était semblable à celui retrouvé chez K. pneumoniae. Les pratiques étaient conformes. Les prélèvements microbiologiques et les expertises n’ont pas permis d’identifier de non-conformité. L’analyse épidémiologique et les données de comparaison des souches ont été jugées suffisamment pertinentes pour retirer définitivement l’endoscope incriminé. Conclusions. La technique de prélèvement des duodénoscopes pour CPRE gagnerait à être améliorée conformément aux recommandations récentes. La comparaison de souches par séquençage complet est un outil utile et objectif pour prouver une transmission croisée. [article]
in Hygiènes > vol.27 n°3 (juin 2019) . - p.139-144
Titre : Transmissions d’entérobactéries productrices de carbapénèmases lors de cholangiopancréatographies rétrogrades endoscopiques : limite des prélèvements microbiologiques environnementaux et contribution du séquençage de nouvelle génération Type de document : revue Auteurs : Mélanie Mercier-Darty, Auteur ; Florence Cizeau, Auteur ; David Ducellier, Auteur Année de publication : 2019 Article en page(s) : p.139-144 Langues : Français Mots-clés : désinfection
dispositif médical
EPC entérobactérie productrice de carbapénèmase
génome
IAS infection associée aux soins
microbiologie
séquençageRésumé : Nous rapportons une épidémie de contamination par une entérobactérie productrice de carbapénèmase (EPC) mise en évidence par la comparaison par séquençage complet des génomes des souches impliquées. Méthode. Nous avons investigué la découverte d’une bactériémie à Klebsiella pneumoniae OXA-48 chez une patiente sans facteur de risque. L’enquête a mis en évidence six cas ayant en commun l’utilisation d’un même duodénoscope pour une cholangiopancréatographie rétrograde endoscopique (CPRE). L’endoscope a été prélevé, expertisé à deux reprises puis séquestré et les souches comparées par séquençage de leur génome et utilisation d’une approche par core genome multilocus sequence typing (cgMLST). Des audits de pratiques ont été réalisés. Résultats. Les souches de K. pneumoniae étaient considérées comme reliées chez cinq patients ; le sixième était porteur d’une souche d’Escherichia coli dont le support plasmidique de la résistance était semblable à celui retrouvé chez K. pneumoniae. Les pratiques étaient conformes. Les prélèvements microbiologiques et les expertises n’ont pas permis d’identifier de non-conformité. L’analyse épidémiologique et les données de comparaison des souches ont été jugées suffisamment pertinentes pour retirer définitivement l’endoscope incriminé. Conclusions. La technique de prélèvement des duodénoscopes pour CPRE gagnerait à être améliorée conformément aux recommandations récentes. La comparaison de souches par séquençage complet est un outil utile et objectif pour prouver une transmission croisée. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00032695 Rev Revue Centre de documentation Présentoir Disponible Le séquençage génomique foetal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal / Christophe Nemos in Vocation sage femme, vol.16 n°122 (septembre octobre 2016)
[article] Le séquençage génomique foetal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal [revue] / Christophe Nemos, Auteur . - 2016 . - p.18-20.
Langues : Français
in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.18-20
Mots-clés : acide nucléique
aneusomie
foetus
génome
plasma
prévention
sang
séquençageRésumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l’analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L’avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d’AN a permis le DPNI d’aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd’hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d’établir les états de l’expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l’analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-foetal. [article]
in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.18-20
Titre : Le séquençage génomique foetal sur plasma maternel, une innovation en dépistage prénatal Type de document : revue Auteurs : Christophe Nemos, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.18-20 Langues : Français Mots-clés : acide nucléique
aneusomie
foetus
génome
plasma
prévention
sang
séquençageRésumé : Le dépistage prénatal non invasif (DPNI) est possible par l’analyse des acides nucléiques (AN) fœtaux (ADN et ARN) dans le plasma maternel. L’avènement de générations de séquenceurs à haut débit opérant en parallèle (SHDP) sur un très grand nombre de séquences courtes d’AN a permis le DPNI d’aneuploïdies chromosomiques avec une robustesse sans précédent. Ce type de DPNI concerne aussi aujourd’hui les délétions et amplifications de petits segments ou régions du génome et les maladies monogéniques. Enfin, ces technologies permettent d’établir les états de l’expression et de la régulation du génome, indicateurs de la santé du fœtus et de la mère. Dans le futur, l’analyse des AN pourrait jouer un rôle crucial dans le dépistage prénatal, le diagnostic, le suivi et la stratification du risque materno-foetal. Exemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00029303 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible le peril gene in Infirmière magazine, Nº153 (octobre 2000)
[article] le peril gene [revue] . - 2000 . - p.32.37.
in Infirmière magazine > Nº153 (octobre 2000) . - p.32.37
Mots-clés : gène
génétique
génome
humain
séquençage[article]
in Infirmière magazine > Nº153 (octobre 2000) . - p.32.37
Titre : le peril gene Type de document : revue Année de publication : 2000 Article en page(s) : p.32.37 Mots-clés : gène
génétique
génome
humain
séquençageExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité 00032354 Rev Revue Centre de documentation Archive Disponible Paludisme : le séquencage et après ? in La recherche, nº361 (février 2003)
[article] Paludisme : le séquencage et après ? [revue] . - 2003 . - P.55.59.
Langues : Français
in La recherche > nº361 (février 2003) . - P.55.59
Mots-clés : paludisme
séquençage[article]
in La recherche > nº361 (février 2003) . - P.55.59
Titre : Paludisme : le séquencage et après ? Type de document : revue Année de publication : 2003 Article en page(s) : P.55.59 Langues : Français Mots-clés : paludisme
séquençageExemplaires
Code-barres Cote Support Localisation Section Disponibilité aucun exemplaire Médecine de précision pour les cancers de la femme / G. Perkins in La lettre du gynécologue, n°400 (janvier février 2016)
PermalinkMédecine digitale et msanté le futur commence aujourd'hui / Brigitte Longerich in Soins infirmiers(Krankenpflege), n°10/2013 (octobre 2013)
PermalinkGENOPOLE : LE CENTRE PUBLIC DE GRAND SEQUENCAGE DES GENOMES in VLM vaincre la myopathie, Nº73 (OCTOBRE /NOVEMBRE 1996)
Permalink[Dossier] Les normes à 'épreuve de la génétique et de la médecine génomique / Jean-Gabriel Contamin in Revue générale de droit médical, n°77 (décembre 2020)
Permalink[Dossier] Médecine personnalisée. Quelles nouveautés ? / Florence Baguet in Gestions hospitalières, n°609 (octobre 2021)
PermalinkDépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ? / Pierre Landrieu in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)
PermalinkCARTOGRAPHIE ET SEQUENCAGE DU GENOME HUMAIN, POUR UNE ETHIQUE DE LA SOLIDARITE ET DE LA RESPONSABILITE in Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences, VOLUME 4 Nº 4 (DECEMBRE 1993)
PermalinkCARTOGRAPHIE ET SEQUENCAGE DU GENOME HUMAIN, POUR UNE ETHIQUE DE LA SOLIDARITE ET DE LA RESPONSABILITE in Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences, VOLUME 4 Nº 4 (DECEMBRE 1993)
Permalink« Aider les généticiens à aller plus vite dans l’interprétation du génome » / François Artiguenave in Techniques hospitalières, n°782 (mai juin 2020)
Permalink
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