le syndrome de prader willi a propos d'un cas au burkina faso in journal de pédiatrie et de puériculture, nº3 4 (juillet aout 2007)

ISBD Public [article] le syndrome de prader willi a propos d'un cas au burkina faso [revue] . - 2007 . - p.133.135. in journal de pédiatrie et de puériculture > nº3 4 (juillet aout 2007) . - p.133.135 Mots-clés : caryotype chromosome cryptorchidie hypotonie micropénis PRADER syndrome [article]  in journal de pédiatrie et de puériculture > nº3 4 (juillet aout 2007) . - p.133.135 Titre : le syndrome de prader willi a propos d'un cas au burkina faso Type de document : revue Année de publication : 2007 Article en page(s) : p.133.135 Mots-clés : caryotype chromosome cryptorchidie hypotonie micropénis PRADER syndrome

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Place de la génétique dans le diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées / collectif d'auteurs in La lettre du gynécologue, n°395 (mars avril 2015)

ISBD Public [article] Place de la génétique dans le diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées [revue] / collectif d'auteurs, Auteur . - 2015 . - p.22-25. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°395 (mars avril 2015) . - p.22-25 Mots-clés : caryotype génétique insuffisance ovarienne prématurée [article]  in La lettre du gynécologue > n°395 (mars avril 2015) . - p.22-25 Titre : Place de la génétique dans le diagnostic des insuffisances ovariennes prématurées Type de document : revue Auteurs : collectif d'auteurs, Auteur Année de publication : 2015 Article en page(s) : p.22-25 Langues : Français Mots-clés : caryotype génétique insuffisance ovarienne prématurée

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Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal / Laëtitia Lambert in Vocation sage femme, vol.16 n°122 (septembre octobre 2016)

ISBD Public [article] Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal [revue] / Laëtitia Lambert, Auteur . - 2016 . - p.21-23. Langues : Français in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.21-23 Mots-clés : ADN caryotype chromosome diagnostic prénatal foetus génétique SLO syndrome de Smith-Lemli-Opitz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d’un outil d’analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d’appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques. [article]  in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.21-23 Titre : Intérêts et limites du diagnostic chromosomique prénatal Type de document : revue Auteurs : Laëtitia Lambert, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.21-23 Langues : Français Mots-clés : ADN caryotype chromosome diagnostic prénatal foetus génétique SLO syndrome de Smith-Lemli-Opitz Résumé : Le diagnostic prénatal génétique dispose désormais d’un outil d’analyse chromosomique plus puissant que le caryotype dans certains centres de diagnostic prénatal en France. En effet, l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) peut être proposée, notamment en cas de signe d’appel échographique, pour détecter les déséquilibres chromosomiques de petite taille, parfois de mauvais pronostic. Toutefois, cet examen ne détecte pas toutes les pathologies génétiques.

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Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 / Aimé Ravel in Soins pédiatrie puériculture, vol.40 n°302 (mai juin 2018)

ISBD Public [article] Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 [ouvrage] / Aimé Ravel, Auteur . - 2018 . - p.10-14. Langues : Français in Soins pédiatrie puériculture > vol.40 n°302 (mai juin 2018) . - p.10-14 Mots-clés : amniocentèse caryotype chromosome déficience intellectuelle dépistage prénatal génétique T21 trisomie 21 Résumé : La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d’anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale.Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques. Note de contenu : [Dossier] Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21 [article]  in Soins pédiatrie puériculture > vol.40 n°302 (mai juin 2018) . - p.10-14 Titre : Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 Type de document : ouvrage Auteurs : Aimé Ravel, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p.10-14 Langues : Français Mots-clés : amniocentèse caryotype chromosome déficience intellectuelle dépistage prénatal génétique T21 trisomie 21 Résumé : La trisomie 21 reste d’actualité aujourd’hui. L’espérance de vie des patients augmente. La surveillance médicale montre l’importance du dépistage des complications associées comme l’épilepsie et les apnées du sommeil. Pour les soignants, elle constitue un modèle de prise en charge des personnes déficientes intellectuelles notamment en matière d’anxiété, de mauvaise expression de la douleur et de souffrance familiale.Les progrès scientifiques font espérer des avancées thérapeutiques. Note de contenu : [Dossier] Accompagner l'enfant porteur de trisomie 21

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00031964	Rev	Revue	Centre de documentation	Archive	Disponible

La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions / Jacqueline Vigneron in Vocation sage femme, vol.16 n°122 (septembre octobre 2016)

ISBD Public [article] La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions [revue] / Jacqueline Vigneron, Auteur . - 2016 . - p.10-17. Langues : Français in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.10-17 Mots-clés : caryotype chromosome conseil génétique diagnostic prénatal génétique périnatalité Résumé : Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour la mère et son futur enfant s’est développée. Il est possible de diagnostiquer une maladie chez un embryon avant son implantation et de réaliser un diagnostic présymptomatique ou prédictif. Légiférer était nécessaire, tout comme mener une réflexion éthique car le risque de dérive est grand dans la quête de l’enfant parfait rêvée par bien des parents. Mots clés : caryotype, chromosome, conseil génétique, diagnostic prénatal, génétique clinique, périnatalité [article]  in Vocation sage femme > vol.16 n°122 (septembre octobre 2016) . - p.10-17 Titre : La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions Type de document : revue Auteurs : Jacqueline Vigneron, Auteur Année de publication : 2016 Article en page(s) : p.10-17 Langues : Français Mots-clés : caryotype chromosome conseil génétique diagnostic prénatal génétique périnatalité Résumé : Ces cinquante dernières années, la périnatalité a amplement bénéficié des connaissances exponentielles en génétique ouvrant des perspectives inespérées. La recherche de techniques les plus fiables possibles et comportant le moins de risques pour la mère et son futur enfant s’est développée. Il est possible de diagnostiquer une maladie chez un embryon avant son implantation et de réaliser un diagnostic présymptomatique ou prédictif. Légiférer était nécessaire, tout comme mener une réflexion éthique car le risque de dérive est grand dans la quête de l’enfant parfait rêvée par bien des parents. Mots clés : caryotype, chromosome, conseil génétique, diagnostic prénatal, génétique clinique, périnatalité

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EXIGENCE ET PERSPECTIVE DES CHERCHEURS DE METAPHASE ET DES SYSTEMES DE CLASSEMENT ASSISTES EN CYTOGENETIQUE. in RBM revue européenne de technologie biomédicale, VOLUME 16 N°1 (1994)

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aspects pre et post nataux d'une trisomie partielle 2q3.7 de novo in Sages-femmes, vol.6 nº5 (décembre 2007)

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Anomalies chromosomiques / S. Dimassi in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.30 n°5 - 6 (novembre 2017)

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ANOMALIES CHROMOSATIQUES DIAGNOSTIC ANTENATAL in Soins gynécologie obstétrique pédiatrie puériculture, Nº106 (MARS 1990)

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