Diagnostic étiologique d’une déficience intellectuelle / D. Lehalle in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.36 n°3 (juin 2023)

ISBD Public [article] Diagnostic étiologique d’une déficience intellectuelle [revue] / D. Lehalle, Auteur ; D. Héron, Auteur . - 2023 . - 87-93. Langues : Français in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.36 n°3 (juin 2023) . - 87-93 Résumé : La déficience intellectuelle (DI) touche entre 1 et 3 % de la population, et correspond à un groupe de maladies rares extrêmement hétérogène. Les étiologies sont génétiques dans la grande majorité des cas. Faire le diagnostic étiologique facilite la mise en place précoce du suivi et de la prise en charge, et permet de préciser le conseil génétique. Parmi les examens génétiques disponibles, on distingue (i) les examens chromosomiques comprenant le caryotype et l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et (ii) les examens moléculaires parmi lesquels le séquençage ciblé et les examens par séquençage haut débit, dont la disponibilité est plus récente (panels de gènes, séquençage d’exome ou de génome). Le rendement diagnostique dans la DI est d’environ 15 % pour l’ACPA, 40 % pour le séquençage d’exome et 50 % pour le séquençage de génome. La démarche étiologique devant une DI commence toujours par une étape clinique, plus que jamais utile pour orienter le diagnostic et aider à l’interprétation des variants. La stratégie actuelle comporte en première intention une ACPA et une recherche de syndrome de l’X fragile. Les examens moléculaires de seconde intention comportaient jusqu’à présent des panels de gènes de taille variable et/ou un séquençage d’exome. La mise en place du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 permet actuellement la réalisation du séquençage de génome pour la pré-indication « déficience intellectuelle », ce qui va permettre d’améliorer le rendement diagnostique. Néanmoins, le déploiement de ces nouvelles techniques ouvre le débat sur les enjeux éthiques, sociétaux et économiques qu’elles soulèvent. [article]  in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.36 n°3 (juin 2023) . - 87-93 Titre : Diagnostic étiologique d’une déficience intellectuelle Type de document : revue Auteurs : D. Lehalle, Auteur ; D. Héron, Auteur Année de publication : 2023 Article en page(s) : 87-93 Langues : Français Résumé : La déficience intellectuelle (DI) touche entre 1 et 3 % de la population, et correspond à un groupe de maladies rares extrêmement hétérogène. Les étiologies sont génétiques dans la grande majorité des cas. Faire le diagnostic étiologique facilite la mise en place précoce du suivi et de la prise en charge, et permet de préciser le conseil génétique. Parmi les examens génétiques disponibles, on distingue (i) les examens chromosomiques comprenant le caryotype et l’analyse chromosomique par puce à ADN (ACPA) et (ii) les examens moléculaires parmi lesquels le séquençage ciblé et les examens par séquençage haut débit, dont la disponibilité est plus récente (panels de gènes, séquençage d’exome ou de génome). Le rendement diagnostique dans la DI est d’environ 15 % pour l’ACPA, 40 % pour le séquençage d’exome et 50 % pour le séquençage de génome. La démarche étiologique devant une DI commence toujours par une étape clinique, plus que jamais utile pour orienter le diagnostic et aider à l’interprétation des variants. La stratégie actuelle comporte en première intention une ACPA et une recherche de syndrome de l’X fragile. Les examens moléculaires de seconde intention comportaient jusqu’à présent des panels de gènes de taille variable et/ou un séquençage d’exome. La mise en place du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 permet actuellement la réalisation du séquençage de génome pour la pré-indication « déficience intellectuelle », ce qui va permettre d’améliorer le rendement diagnostique. Néanmoins, le déploiement de ces nouvelles techniques ouvre le débat sur les enjeux éthiques, sociétaux et économiques qu’elles soulèvent.

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