Conduite pratique devant une anomalie de la croissance / N. Bouhours-Nouet in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.30 n°2 (mai 2017)

ISBD Public [article] Conduite pratique devant une anomalie de la croissance [revue] / N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur ; R. Coutant, Auteur . - 2017 . - p.67-97. Langues : Français in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°2 (mai 2017) . - p.67-97 Mots-clés : croissance EUGR retard de croissance extra-utérin hormone de croissance puberté retard symdrome de Turner Résumé : Les courbes de croissance staturopondérale et de corpulence sont les éléments essentiels pour statuer sur une éventuelle anomalie de la croissance. La croissance d’un enfant à un âge donné est dite « anormale » si elle se situe au-delà de +2 déviations standard (DS) ou en deçà de −2DS. Elle mérite également exploration en cas d’accélération ou de ralentissement excessif de la vitesse de croissance conduisant à un changement de couloir. Enfin, la notion de couloir génétique de croissance est essentielle. La petite taille est le plus souvent (>70 % des cas) de type constitutionnel (d’hérédité polygénique). La pathologie endocrinienne représente moins de 10 % des étiologies. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une lésion (tumeur) ou à une irradiation de la région hypothalamohypophysaire, être d’origine génétique (anomalie monogénique ou syndrome), malformative (interruption de tige pituitaire avec posthypophyse ectopique, rarement de cause monogénique) ou être idiopathique (imagerie par résonance magnétique [IRM] hypothalamohypophysaire normale). Pour ce dernier, le diagnostic est difficile et souvent fait par excès. Il faut systématiquement évoquer le syndrome de Turner chez la fille et réaliser un caryotype, même en l’absence d’élément dysmorphique évocateur. Le retard de croissance intra-utérin est la cause de 10 % des petites tailles, mais il nécessite une démarche diagnostique étiologique, à la recherche d’une maladie ayant perturbé la croissance dès la période anténatale. Dans un contexte familial, la réalisation systématique de radiographies de squelette permet d’identifier des anomalies osseuses constitutionnelles caractéristiques de dyschondrostéose ou d’hypochondroplasie. La fréquence des anomalies osseuses dans les retards staturaux est mal précisée, mais on peut l’estimer à près de 5 % des cas. Le retard pubertaire est responsable d’un retard à l’accélération de la vitesse de croissance staturale. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la petite taille. Chez le garçon, il s’agit d’un retard pubertaire simple dans plus de 80 %. Chez la fille, il est plus souvent d’origine organique. La grande taille, constitutionnelle dans plus de 90 % des cas, est un motif beaucoup plus rare de consultation. [article]  in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°2 (mai 2017) . - p.67-97 Titre : Conduite pratique devant une anomalie de la croissance Type de document : revue Auteurs : N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur ; R. Coutant, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.67-97 Langues : Français Mots-clés : croissance EUGR retard de croissance extra-utérin hormone de croissance puberté retard symdrome de Turner Résumé : Les courbes de croissance staturopondérale et de corpulence sont les éléments essentiels pour statuer sur une éventuelle anomalie de la croissance. La croissance d’un enfant à un âge donné est dite « anormale » si elle se situe au-delà de +2 déviations standard (DS) ou en deçà de −2DS. Elle mérite également exploration en cas d’accélération ou de ralentissement excessif de la vitesse de croissance conduisant à un changement de couloir. Enfin, la notion de couloir génétique de croissance est essentielle. La petite taille est le plus souvent (>70 % des cas) de type constitutionnel (d’hérédité polygénique). La pathologie endocrinienne représente moins de 10 % des étiologies. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une lésion (tumeur) ou à une irradiation de la région hypothalamohypophysaire, être d’origine génétique (anomalie monogénique ou syndrome), malformative (interruption de tige pituitaire avec posthypophyse ectopique, rarement de cause monogénique) ou être idiopathique (imagerie par résonance magnétique [IRM] hypothalamohypophysaire normale). Pour ce dernier, le diagnostic est difficile et souvent fait par excès. Il faut systématiquement évoquer le syndrome de Turner chez la fille et réaliser un caryotype, même en l’absence d’élément dysmorphique évocateur. Le retard de croissance intra-utérin est la cause de 10 % des petites tailles, mais il nécessite une démarche diagnostique étiologique, à la recherche d’une maladie ayant perturbé la croissance dès la période anténatale. Dans un contexte familial, la réalisation systématique de radiographies de squelette permet d’identifier des anomalies osseuses constitutionnelles caractéristiques de dyschondrostéose ou d’hypochondroplasie. La fréquence des anomalies osseuses dans les retards staturaux est mal précisée, mais on peut l’estimer à près de 5 % des cas. Le retard pubertaire est responsable d’un retard à l’accélération de la vitesse de croissance staturale. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la petite taille. Chez le garçon, il s’agit d’un retard pubertaire simple dans plus de 80 %. Chez la fille, il est plus souvent d’origine organique. La grande taille, constitutionnelle dans plus de 90 % des cas, est un motif beaucoup plus rare de consultation.

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Conduite à tenir devant un enfant de grande taille / R. Coutant in Médecine nucléaire, vol.42 n°6 (novembre décembre 2018)

ISBD Public [article] Conduite à tenir devant un enfant de grande taille [revue] / R. Coutant, Auteur ; N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur . - 2018 . - p.417-421. Langues : Français in Médecine nucléaire > vol.42 n°6 (novembre décembre 2018) . - p.417-421 Mots-clés : croissance famille génétique taille Résumé : L’investigation diagnostique d’un enfant de grande taille repose sur le recueil des coordonnées de naissance (macrosomie), des tailles et du déroulement de la puberté des apparentés du premier degré, la détection d’une histoire familiale de grandes tailles constitutionnelles ou pathologiques, l’identification d’un retard de développement psychomoteur, de signes dysmorphiques, d’une disproportion corporelle, l’analyse de la vitesse de croissance (normale ou accélérée), l’établissement du stade pubertaire, la réalisation d’un examen clinique général et d’une radiographie d’âge osseux. En présence d’un retard de développement psychomoteur, d’une histoire familiale de grande taille pathologique, d’une disproportion corporelle, les causes génétiques de grande taille seront évoquées en priorité. Les causes génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Marfan et apparentés, le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith–Wiedemann, le syndrome de Klinefelter et la néoplasie endocrinienne multiple 2B (NEM2B). L’identification de ce syndrome génétique justifiera une consultation de génétique. Devant une accélération de la vitesse de croissance, nous évoquerons, en premier lieu, les pubertés et pseudo-pubertés précoces, l’obésité et l’acromégalie. Lorsque la vitesse de croissance est régulière, les parents également de grande taille, le diagnostic de grande taille constitutionnelle est le plus fréquent, mais il ne doit être retenu qu’après élimination des autres diagnostics étiologiques. [article]  in Médecine nucléaire > vol.42 n°6 (novembre décembre 2018) . - p.417-421 Titre : Conduite à tenir devant un enfant de grande taille Type de document : revue Auteurs : R. Coutant, Auteur ; N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p.417-421 Langues : Français Mots-clés : croissance famille génétique taille Résumé : L’investigation diagnostique d’un enfant de grande taille repose sur le recueil des coordonnées de naissance (macrosomie), des tailles et du déroulement de la puberté des apparentés du premier degré, la détection d’une histoire familiale de grandes tailles constitutionnelles ou pathologiques, l’identification d’un retard de développement psychomoteur, de signes dysmorphiques, d’une disproportion corporelle, l’analyse de la vitesse de croissance (normale ou accélérée), l’établissement du stade pubertaire, la réalisation d’un examen clinique général et d’une radiographie d’âge osseux. En présence d’un retard de développement psychomoteur, d’une histoire familiale de grande taille pathologique, d’une disproportion corporelle, les causes génétiques de grande taille seront évoquées en priorité. Les causes génétiques les plus fréquentes sont le syndrome de Marfan et apparentés, le syndrome de Sotos, le syndrome de Beckwith–Wiedemann, le syndrome de Klinefelter et la néoplasie endocrinienne multiple 2B (NEM2B). L’identification de ce syndrome génétique justifiera une consultation de génétique. Devant une accélération de la vitesse de croissance, nous évoquerons, en premier lieu, les pubertés et pseudo-pubertés précoces, l’obésité et l’acromégalie. Lorsque la vitesse de croissance est régulière, les parents également de grande taille, le diagnostic de grande taille constitutionnelle est le plus fréquent, mais il ne doit être retenu qu’après élimination des autres diagnostics étiologiques.

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Croissance staturopondérale normale / A. Donzeau in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.31 n°1 (mars 2018)

ISBD Public [article] Croissance staturopondérale normale [revue] / A. Donzeau, Auteur ; N. Bouhours-Nouet, Auteur ; R. Coutant, Auteur . - 2018 . - p.2-17. Langues : Français in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.31 n°1 (mars 2018) . - p.2-17 Mots-clés : croissance IMC indice de masse corporelle poids taille Résumé : L’auxologie est la science de la croissance. L’évaluation de la croissance staturale, pondérale et de périmètre crânien est un temps essentiel de la consultation pédiatrique. Les valeurs de ces mesures à un temps donné sont importantes, mais surtout la cinétique de la croissance doit être évaluée. Seront abordées, dans un premier temps, la croissance staturale puis, dans un second temps, la croissance pondérale. Les différentes phases de la croissance staturale et ses déterminants cartilagineux et osseux, hormonaux, génétiques, nutritionnels, psychologiques, etc., seront détaillés. Le déroulement de la croissance pondérale normale et ses déterminants seront abordés. Les différentes courbes de croissance existantes et les atouts de chacun de ces référentiels seront discutés. [article]  in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.31 n°1 (mars 2018) . - p.2-17 Titre : Croissance staturopondérale normale Type de document : revue Auteurs : A. Donzeau, Auteur ; N. Bouhours-Nouet, Auteur ; R. Coutant, Auteur Année de publication : 2018 Article en page(s) : p.2-17 Langues : Français Mots-clés : croissance IMC indice de masse corporelle poids taille Résumé : L’auxologie est la science de la croissance. L’évaluation de la croissance staturale, pondérale et de périmètre crânien est un temps essentiel de la consultation pédiatrique. Les valeurs de ces mesures à un temps donné sont importantes, mais surtout la cinétique de la croissance doit être évaluée. Seront abordées, dans un premier temps, la croissance staturale puis, dans un second temps, la croissance pondérale. Les différentes phases de la croissance staturale et ses déterminants cartilagineux et osseux, hormonaux, génétiques, nutritionnels, psychologiques, etc., seront détaillés. Le déroulement de la croissance pondérale normale et ses déterminants seront abordés. Les différentes courbes de croissance existantes et les atouts de chacun de ces référentiels seront discutés.

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