n°403 404 juillet septembre 2016 n°405 novembre décembre 2016 hors série décembre 2016 décembre 2016 n°406 janvier février 2017 n°407 mars avril 2017 n°408 mai juin 2017 n°409 410 juillet octobre 2017 La lettre du gynécologue . n°406 Mention de date :  janvier février 2017 Paru le :  01/01/2017

Dépouillements

Génétique médicale et diagnostic prénatal / Agnès Guichet in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Génétique médicale et diagnostic prénatal [revue] / Agnès Guichet, Auteur ; Dominique Bonneau, Auteur ; Estelle Colin, Auteur . - 2017 . - p.8-11. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.8-11 Mots-clés : CPDPN centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal diagnostic prénatal DPI diagnostic pré-implantatoire loi bioéthique Résumé : Le conseil génétique permet d'évaluer dans une famille le risque de survenue ou de récurrence d'une pathologie génétique. Dans les cas favorables, on peut proposer aux couples à risque un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire. Selon les termes de la loi de bioéthique, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée, quel que soit l'âge gestationnel, s'il est attesté qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le dépistage prénatal non invasif, effectué grâce à une prise de sang chez la femme enceinte, permet de ne pas avoir recours aux méthodes invasives de dépistage prénatal et de réduire le nombre de fausses couches iatrogènes. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.8-11 Titre : Génétique médicale et diagnostic prénatal Type de document : revue Auteurs : Agnès Guichet, Auteur ; Dominique Bonneau, Auteur ; Estelle Colin, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.8-11 Langues : Français Mots-clés : CPDPN centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal diagnostic prénatal DPI diagnostic pré-implantatoire loi bioéthique Résumé : Le conseil génétique permet d'évaluer dans une famille le risque de survenue ou de récurrence d'une pathologie génétique. Dans les cas favorables, on peut proposer aux couples à risque un diagnostic prénatal ou pré-implantatoire. Selon les termes de la loi de bioéthique, une interruption médicale de grossesse peut être pratiquée, quel que soit l'âge gestationnel, s'il est attesté qu'il existe une forte probabilité que l'enfant à naître soit atteint d'une affection d'une particulière gravité reconnue comme incurable au moment du diagnostic. Le dépistage prénatal non invasif, effectué grâce à une prise de sang chez la femme enceinte, permet de ne pas avoir recours aux méthodes invasives de dépistage prénatal et de réduire le nombre de fausses couches iatrogènes.

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Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ? / Pascale Kleinfinger in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ? [revue] / Pascale Kleinfinger, Auteur ; Laurence Lohmann, Auteur ; Jean-Marc Costa, Auteur . - 2017 . - p.12-15. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.12-15 Mots-clés : ADN diagnostic prénatal DPNI dépistage prénatal non invasif T21 trisomie 21 Résumé : Le dépistage prénatal par l'ADN foetal circulant est actuellement le test le plus sensible, le plus spécifique et avec la meilleure valeur prédictive positive pour le dépistage de la trisomie 21. Il peut également être utilisé pour le dépistage des trisomies 13 et 18. Il est indiqué pour un risque de trisomie 21 foetale supérieur à 1/1 000, mais son utilisation en dépistage primaire est possible. La Haute Autorité de santé redéfinira le cadre de ses indications cette année. En cas d'hyperclarté nucale entre le 95e percentile et 3,4 mm, un avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est recommandé. Il est soumis à la législation des tests génétiques. Le dépistage de la trisomie 21 doit rester au libre choix de la patiente. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.12-15 Titre : Dépistage prénatal non invasif : jusqu'où peut-on aller ? Type de document : revue Auteurs : Pascale Kleinfinger, Auteur ; Laurence Lohmann, Auteur ; Jean-Marc Costa, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.12-15 Langues : Français Mots-clés : ADN diagnostic prénatal DPNI dépistage prénatal non invasif T21 trisomie 21 Résumé : Le dépistage prénatal par l'ADN foetal circulant est actuellement le test le plus sensible, le plus spécifique et avec la meilleure valeur prédictive positive pour le dépistage de la trisomie 21. Il peut également être utilisé pour le dépistage des trisomies 13 et 18. Il est indiqué pour un risque de trisomie 21 foetale supérieur à 1/1 000, mais son utilisation en dépistage primaire est possible. La Haute Autorité de santé redéfinira le cadre de ses indications cette année. En cas d'hyperclarté nucale entre le 95e percentile et 3,4 mm, un avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal est recommandé. Il est soumis à la législation des tests génétiques. Le dépistage de la trisomie 21 doit rester au libre choix de la patiente.

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État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 / Tiphaine Lefebvre in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 [revue] / Tiphaine Lefebvre, Auteur ; Jenna Laemmers, Auteur ; Florence Leperlier, Auteur ; et al., Auteur . - 2017 . - p.16-20. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.16-20 Mots-clés : DPI diagnostic pré-implantatoire génétique PMA procréation médicalement assistée Résumé : Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est une technique d'assistance médicale à la procréation (AMP) permettant à des parents porteurs d'une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant indemne de cette affection. Le DPI est actuellement pratiqué dans 4 centres d'AMP en France (5 courant 2017). Le nombre de prises en charge est en augmentation constante avec un raccourcissement du délai d'attente. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.16-20 Titre : État des lieux du diagnostic pré-implantatoire en France en 2017 Type de document : revue Auteurs : Tiphaine Lefebvre, Auteur ; Jenna Laemmers, Auteur ; Florence Leperlier, Auteur ; et al., Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.16-20 Langues : Français Mots-clés : DPI diagnostic pré-implantatoire génétique PMA procréation médicalement assistée Résumé : Le diagnostic pré-implantatoire (DPI) est une technique d'assistance médicale à la procréation (AMP) permettant à des parents porteurs d'une maladie génétique grave et incurable de concevoir un enfant indemne de cette affection. Le DPI est actuellement pratiqué dans 4 centres d'AMP en France (5 courant 2017). Le nombre de prises en charge est en augmentation constante avec un raccourcissement du délai d'attente.

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Dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ? / Pierre Landrieu in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ? [revue] / Pierre Landrieu, Auteur . - 2017 . - p.21-25. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.21-25 Mots-clés : dépistage don d'ovocyte maladie monogénique séquençage Résumé : Les donneuses d'ovocytes constituent un échantillon de la population générale favorable à la mise à l'épreuve de programmes de dépistage génétique systématique. Les maladies monogéniques candidates pourraient en premier lieu être les maladies récessives sévères dont l'incidence est supérieure à 1/10 000 naissances : mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne. Les nouvelles techniques de séquençage de l'ADN augmentent à la fois la fiabilité du criblage des gènes et l'incidence des difficultés techniques et éthiques. Un tel dépistage devrait organiser une chaîne fonctionnelle de décisions entre acteurs du don d'ovocytes, spécialistes molécularistes des gènes testés et généticiens cliniciens. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.21-25 Titre : Dépistage génétique dans le cadre du don d'ovocytes : jusqu'où aller ? Type de document : revue Auteurs : Pierre Landrieu, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.21-25 Langues : Français Mots-clés : dépistage don d'ovocyte maladie monogénique séquençage Résumé : Les donneuses d'ovocytes constituent un échantillon de la population générale favorable à la mise à l'épreuve de programmes de dépistage génétique systématique. Les maladies monogéniques candidates pourraient en premier lieu être les maladies récessives sévères dont l'incidence est supérieure à 1/10 000 naissances : mucoviscidose, amyotrophie spinale, dystrophie musculaire de Duchenne. Les nouvelles techniques de séquençage de l'ADN augmentent à la fois la fiabilité du criblage des gènes et l'incidence des difficultés techniques et éthiques. Un tel dépistage devrait organiser une chaîne fonctionnelle de décisions entre acteurs du don d'ovocytes, spécialistes molécularistes des gènes testés et généticiens cliniciens.

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Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire : le point en 2017 / Emmanuelle Mouret-Fourme in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire : le point en 2017 [revue] / Emmanuelle Mouret-Fourme, Auteur ; Dominique Stoppa Lyonnet, Auteur . - 2017 . - p.26-30. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.26-30 Mots-clés : cancer du sein cancer ovarien gène BRCA1 gène BRCA2 génétique syndrome de Lynch Résumé : Les indications de consultation de génétique reposent sur les antécédents familiaux, personnels, les caractéristiques tumorales ou encore sur l'identification chez un apparenté d'un variant délétère dans un gène de prédisposition. Le séquençage à très haut débit permet l'analyse conjointe dans le cadre de recherche de nouveaux gènes (analyse en panel de gènes). Des études d'épidémiologie génétique visant à préciser les risques tumoraux et mettant à contribution les familles sont indispensables avant leur introduction dans la pratique diagnostique. L'inactivation tumorale ovarienne des gènes BRCA1 ou BRCA2, qu'elle soit constitutionnelle ou somatique, conduit chez les patientes en rechute et dont la tumeur est sensible aux sels de platine à la prescription d'inhibiteurs de PARP. Cet enjeu thérapeutique amène à recommander dès le diagnostic à toute femme atteinte d'un cancer de l'ovaire de haut grade une consultation de génétique. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.26-30 Titre : Prédispositions génétiques aux cancers du sein et de l'ovaire : le point en 2017 Type de document : revue Auteurs : Emmanuelle Mouret-Fourme, Auteur ; Dominique Stoppa Lyonnet, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.26-30 Langues : Français Mots-clés : cancer du sein cancer ovarien gène BRCA1 gène BRCA2 génétique syndrome de Lynch Résumé : Les indications de consultation de génétique reposent sur les antécédents familiaux, personnels, les caractéristiques tumorales ou encore sur l'identification chez un apparenté d'un variant délétère dans un gène de prédisposition. Le séquençage à très haut débit permet l'analyse conjointe dans le cadre de recherche de nouveaux gènes (analyse en panel de gènes). Des études d'épidémiologie génétique visant à préciser les risques tumoraux et mettant à contribution les familles sont indispensables avant leur introduction dans la pratique diagnostique. L'inactivation tumorale ovarienne des gènes BRCA1 ou BRCA2, qu'elle soit constitutionnelle ou somatique, conduit chez les patientes en rechute et dont la tumeur est sensible aux sels de platine à la prescription d'inhibiteurs de PARP. Cet enjeu thérapeutique amène à recommander dès le diagnostic à toute femme atteinte d'un cancer de l'ovaire de haut grade une consultation de génétique.

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La dépression du post-partum : une maladie génétique ? / Sarah Tebeka in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] La dépression du post-partum : une maladie génétique ? [revue] / Sarah Tebeka, Auteur ; Caroline Dubertret, Auteur . - 2017 . - p.32-36. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.32-36 Mots-clés : dépression génétique post-partum Résumé : La dépression du post-partum est une maladie fréquente, affectant plus de 10 % des femmes dans l'année qui suit l'accouchement. Un antécédent personnel ou familial de dépression du post-partum apparaît comme étant le principal facteur de risque de développer le trouble. La dépression du post-partum est une pathologie multifactorielle. L'héritabilité de la maladie est importante, autour de 50 %. Les études génétiques révèlent qu'un certain nombre de variants génétiques, en particulier des gènes impliqués dans la voie sérotoninergique, sont impliqués dans la dépression du post-partum. Un modèle d'interaction gène-environnement paraît particulièrement pertinent pour expliquer cette maladie complexe. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.32-36 Titre : La dépression du post-partum : une maladie génétique ? Type de document : revue Auteurs : Sarah Tebeka, Auteur ; Caroline Dubertret, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.32-36 Langues : Français Mots-clés : dépression génétique post-partum Résumé : La dépression du post-partum est une maladie fréquente, affectant plus de 10 % des femmes dans l'année qui suit l'accouchement. Un antécédent personnel ou familial de dépression du post-partum apparaît comme étant le principal facteur de risque de développer le trouble. La dépression du post-partum est une pathologie multifactorielle. L'héritabilité de la maladie est importante, autour de 50 %. Les études génétiques révèlent qu'un certain nombre de variants génétiques, en particulier des gènes impliqués dans la voie sérotoninergique, sont impliqués dans la dépression du post-partum. Un modèle d'interaction gène-environnement paraît particulièrement pertinent pour expliquer cette maladie complexe.

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Femmes et génétique : un espace pour la réflexion éthique / Grégoire Moutel in La lettre du gynécologue, n°406 (janvier février 2017)

ISBD Public [article] Femmes et génétique : un espace pour la réflexion éthique [revue] / Grégoire Moutel, Auteur . - 2017 . - p.38-44. Langues : Français in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.38-44 Mots-clés : diagnostic prénatal DPNI dépistage prénatal non invasif éthique information Résumé : Des règles de bonnes pratiques intégrant des impératifs éthiques doivent accompagner la prescription et la réalisation de tests génétiques. [article]  in La lettre du gynécologue > n°406 (janvier février 2017) . - p.38-44 Titre : Femmes et génétique : un espace pour la réflexion éthique Type de document : revue Auteurs : Grégoire Moutel, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.38-44 Langues : Français Mots-clés : diagnostic prénatal DPNI dépistage prénatal non invasif éthique information Résumé : Des règles de bonnes pratiques intégrant des impératifs éthiques doivent accompagner la prescription et la réalisation de tests génétiques.

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