Conduite pratique devant une anomalie de la croissance / N. Bouhours-Nouet in journal de pédiatrie et de puériculture, vol.30 n°2 (mai 2017)

ISBD Public [article] Conduite pratique devant une anomalie de la croissance [revue] / N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur ; R. Coutant, Auteur . - 2017 . - p.67-97. Langues : Français in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°2 (mai 2017) . - p.67-97 Mots-clés : croissance EUGR retard de croissance extra-utérin hormone de croissance puberté retard symdrome de Turner Résumé : Les courbes de croissance staturopondérale et de corpulence sont les éléments essentiels pour statuer sur une éventuelle anomalie de la croissance. La croissance d’un enfant à un âge donné est dite « anormale » si elle se situe au-delà de +2 déviations standard (DS) ou en deçà de −2DS. Elle mérite également exploration en cas d’accélération ou de ralentissement excessif de la vitesse de croissance conduisant à un changement de couloir. Enfin, la notion de couloir génétique de croissance est essentielle. La petite taille est le plus souvent (>70 % des cas) de type constitutionnel (d’hérédité polygénique). La pathologie endocrinienne représente moins de 10 % des étiologies. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une lésion (tumeur) ou à une irradiation de la région hypothalamohypophysaire, être d’origine génétique (anomalie monogénique ou syndrome), malformative (interruption de tige pituitaire avec posthypophyse ectopique, rarement de cause monogénique) ou être idiopathique (imagerie par résonance magnétique [IRM] hypothalamohypophysaire normale). Pour ce dernier, le diagnostic est difficile et souvent fait par excès. Il faut systématiquement évoquer le syndrome de Turner chez la fille et réaliser un caryotype, même en l’absence d’élément dysmorphique évocateur. Le retard de croissance intra-utérin est la cause de 10 % des petites tailles, mais il nécessite une démarche diagnostique étiologique, à la recherche d’une maladie ayant perturbé la croissance dès la période anténatale. Dans un contexte familial, la réalisation systématique de radiographies de squelette permet d’identifier des anomalies osseuses constitutionnelles caractéristiques de dyschondrostéose ou d’hypochondroplasie. La fréquence des anomalies osseuses dans les retards staturaux est mal précisée, mais on peut l’estimer à près de 5 % des cas. Le retard pubertaire est responsable d’un retard à l’accélération de la vitesse de croissance staturale. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la petite taille. Chez le garçon, il s’agit d’un retard pubertaire simple dans plus de 80 %. Chez la fille, il est plus souvent d’origine organique. La grande taille, constitutionnelle dans plus de 90 % des cas, est un motif beaucoup plus rare de consultation. [article]  in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.30 n°2 (mai 2017) . - p.67-97 Titre : Conduite pratique devant une anomalie de la croissance Type de document : revue Auteurs : N. Bouhours-Nouet, Auteur ; A. Donzeau, Auteur ; R. Coutant, Auteur Année de publication : 2017 Article en page(s) : p.67-97 Langues : Français Mots-clés : croissance EUGR retard de croissance extra-utérin hormone de croissance puberté retard symdrome de Turner Résumé : Les courbes de croissance staturopondérale et de corpulence sont les éléments essentiels pour statuer sur une éventuelle anomalie de la croissance. La croissance d’un enfant à un âge donné est dite « anormale » si elle se situe au-delà de +2 déviations standard (DS) ou en deçà de −2DS. Elle mérite également exploration en cas d’accélération ou de ralentissement excessif de la vitesse de croissance conduisant à un changement de couloir. Enfin, la notion de couloir génétique de croissance est essentielle. La petite taille est le plus souvent (>70 % des cas) de type constitutionnel (d’hérédité polygénique). La pathologie endocrinienne représente moins de 10 % des étiologies. Le déficit en hormone de croissance peut être secondaire à une lésion (tumeur) ou à une irradiation de la région hypothalamohypophysaire, être d’origine génétique (anomalie monogénique ou syndrome), malformative (interruption de tige pituitaire avec posthypophyse ectopique, rarement de cause monogénique) ou être idiopathique (imagerie par résonance magnétique [IRM] hypothalamohypophysaire normale). Pour ce dernier, le diagnostic est difficile et souvent fait par excès. Il faut systématiquement évoquer le syndrome de Turner chez la fille et réaliser un caryotype, même en l’absence d’élément dysmorphique évocateur. Le retard de croissance intra-utérin est la cause de 10 % des petites tailles, mais il nécessite une démarche diagnostique étiologique, à la recherche d’une maladie ayant perturbé la croissance dès la période anténatale. Dans un contexte familial, la réalisation systématique de radiographies de squelette permet d’identifier des anomalies osseuses constitutionnelles caractéristiques de dyschondrostéose ou d’hypochondroplasie. La fréquence des anomalies osseuses dans les retards staturaux est mal précisée, mais on peut l’estimer à près de 5 % des cas. Le retard pubertaire est responsable d’un retard à l’accélération de la vitesse de croissance staturale. Cela explique que le motif de consultation soit souvent la petite taille. Chez le garçon, il s’agit d’un retard pubertaire simple dans plus de 80 %. Chez la fille, il est plus souvent d’origine organique. La grande taille, constitutionnelle dans plus de 90 % des cas, est un motif beaucoup plus rare de consultation.

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