[article] Dyskinésies ciliaires primitives de l’enfant [revue] / S. Blanchon, Auteur ; Jean-François Papon, Auteur ; Nicole Beydon, Auteur ; A. Tamalet, Auteur ; Estelle Escudier, Auteur ; M. Legendre, Auteur ; G. Thouvenin, Auteur . - 2020 . - p.109-117. Langues : Français in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.33 n°3 (juin 2020) . - p.109-117 | Mots-clés : | cil
dyskinésie
| | Résumé : | Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP. |
[article] in journal de pédiatrie et de puériculture > vol.33 n°3 (juin 2020) . - p.109-117 | Titre : | Dyskinésies ciliaires primitives de l’enfant | | Type de document : | revue | | Auteurs : | S. Blanchon, Auteur ; Jean-François Papon, Auteur ; Nicole Beydon, Auteur ; A. Tamalet, Auteur ; Estelle Escudier, Auteur ; M. Legendre, Auteur ; G. Thouvenin, Auteur | | Année de publication : | 2020 | | Article en page(s) : | p.109-117 | | Langues : | Français | | Mots-clés : | cil
dyskinésie
| | Résumé : | Les dyskinésies ciliaires primitives (DCP) sont des maladies génétiques rares dues à des anomalies de structure et/ou de fonction des cils mobiles, responsables d’un défaut d’épuration muco-ciliaire. Ces dysfonctions ciliaires conduisent à des infections chroniques des voies aériennes supérieures et inférieures, de début possiblement néonatal. L’évolution, de gravité variable, se fait vers une rhinosinusite chronique parfois invalidante et des bronchiectasies progressives, mais l’espérance de vie est considérée comme peu diminuée. Environ la moitié des patients présentent des anomalies de latéralisation des viscères pouvant alors s’inscrire dans la triade du syndrome de So (sinusite chronique, bronchiectasies, situs inversus). Une infertilité masculine est possible, par mobilité anormale du flagelle des spermatozoïdes dont la structure interne est très proche de celle des cils mobiles. Le diagnostic repose sur la mesure du débit nasal de monoxyde d’azote et l’analyse de la fonction et de l’ultrastructure des cils respiratoires. La génétique des DCP est complexe du fait de l’hétérogénéité des anomalies ciliaires et du grand nombre de gènes impliqués (45 gènes impliqués à ce jour). Les patients requièrent un suivi multidisciplinaire régulier, clinique, microbiologique, fonctionnel et radiologique. La prise en charge au long court repose principalement sur le drainage nasal et bronchique quotidien et l’antibiothérapie, permettant de réduire la morbidité et de protéger le capital pulmonaire des enfants atteints de DCP. |
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